咨询与评估
首先拨打400-8381-255，由遗传咨询师了解病史、家族史，评估检测必要性。建议提供病历和既往检查结果。
检测项目选择
根据症状选择全外显子组测序、全基因组测序或特定基因panel。咨询师会解释各项目的优缺点和检出率。
样本采集
采集患者及必要时家属的血液样本（3-5ml EDTA抗凝血）。七台河新兴区可上门采样或到指定地点。
检测与报告
实验室使用高通量测序（如Illumina HiSeq），数据经生物信息学分析，筛选致病变异。报告周期4-6周，包括变异解读和临床建议。
报告解读与随访
遗传咨询师面对面或电话解读报告，说明遗传模式、再发风险及后续诊疗建议。必要时转诊至专科医生。
七台河新兴本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。